Orak hücreli Anemi

ORAK HÜCRELİ

ANEMİ 

Orak hücreli anemi nedir: Hasta çocukların eritrositlerinde normal hemoglobin yerine hemoglobin S’nin görüldüğü bir anemi formudur ( hemoglobin, oksijen taşıyan alyuvarların ana bileşenidir ). Oksijen sınırlı olduğunda hemoglobin S, disk şekilli alyuvarları orak hücre şekline dönüştürmektedir. Bu anormal hücrelerin oksijen taşıma ve dağıtma kapasitesi düşüktür ve kan damarlarında kümeleşip orak hücre krizine neden olurlar. Orak hücre anemili çocuklarda kronik yorgunluk olabilir ve solunum güçlüğü görülür. Özellikle el ve ayak parmaklarında eklemlerde şişme yaygındır. Orak hücre krizinin birçok tipi vardır ve en yaygın görüleni kıvrandırıcı ağrıdır. Orak hücre anemi taşıyıcılarında ( hastalıkla ilgili tek gen taşıyanlar ) hastalık hafif bulgular verebilir.
Orak hücreli anemi ne kadar yaygındır: ABD’de Afrika kökenli 100 – 300 çocuktan birinde orak hücreli anemi görülür ve 100 çocuktan 8 ila 14’ü taşıyıcıdır; başka etnik orijinal olanlarda görülme sıklığı daha düşüktür.
Orak hücreli anemiye kimler yatkındır: Özellikle Afrika kökenliler; Akdeniz, Orta Doğu,Hindistan kıtasında da görülebilir. Hem anne, hem baba taşıyıcı olduğunda orak hücreli anemi riski 4te 1’dir; ancak her iki ebeveynde de orak hücreli anemi varsa tüm çocuklar hasta olur.
Orak hücreli aneminin sebebi nedir: Otozomal resesif kalıtım: hastalık görülmesi için her iki ebeveynde de resesif gen olması gerekir. Enfeksiyon, stres, dehidratasyon ve yetersiz oksijen ( yüksek rakımda olma veya aşırı zorlama ) sebebiyle periyodik krizler görülür.
Orah hücreli anemi ile ilgili problemler: Büyüme geriliği, ergenliğin gecikmesi, dar vücut şekli, kambur omurga ve dar göğüs kafesi: enfeksiyona yatkınlık artışı ( özellikle pnömoksik enfeksiyon ), kriz sırasında kan alamayan organlarda hasar ( karaciğer, böbrek ve safra kesesi ), inme.
Orak hücreli aneminin tedavi ve müdahalesi: Folik asit ve diğer besin destekleriyle anemi kontrol edilmeye ve büyüme ve gelişme sürdürülmeye çalışılır; ağrı kesiciler, oksijen ve sıvılar verilerek hastanın orak hücre krizi sırasında rahatlaması sağlanır; steroidlerin kriz süresini kısalttığı öne sürülmektedir. Kriz sırasında sağlıklı kan transfüzyonu yapılabilir. Profilaktik antibiyotik tedavisiyle küçük çocuklarda pnömoni gelişimi önlenebilir. Enfeksiyonu önlemek için erişkinlerde kullanılan ve etkili olan pnömokok aşısı, çocuklarda etkili değildir. Kemik iliği nakli deneysel aşamadadır. Çocuğun durumunda düzelme sağlar, fakat yararının riskinden daha fazla olduğu tartışmalıdır. İnme riski taşıyan çocukları öngörmek için ultrason kullanılabilir ve gerekli önlemler alınabilir. Halen deneysel olarak üzerinde çalışılan tedavilerden biri de yüksek dozda, intravenöz kortikosteroidler verilerek ağrının giderilmeye çalışılmasıdır.
Orak hücreli anemiyi önleme: Oksijen miktarını azaltan faktörlerin önlenmesi ( aşırı zorlama, soğuk, stres ve yüksek rakım ) krizlerin sayısını azaltabilir.
Prognoz: Bazıları erişkinlik çağına ulaşamazlarsa da birçoğu orta yaşa erişebilirler. Fötal hemoglobin düzeyi yüksek olanlar en iyi durumda olanlardır.